achondroplasia相关论文
Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondrop
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目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年......
目的 筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助.方法 应用PCR和DNA测序技术进行......
Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondrop
Achondroplasia (ACH) is the most common form of skeletal dysplasia characterized by disproportionately short stature, l......
目的 研究胎儿短肢畸形的致病基因突变位点. 方法 2008年8月至2011年8月,妊娠18～24周和(或)30～32周常规胎儿超声检查发现胎儿肢体......
目的 探讨胎儿肢骨发育异常的产前诊断方法.方法 选择2006年1月至2009年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊,首次B超检查提示......
目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的......
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软......
目的建立软骨发育不全（ACH）患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序......
1一般资料本组15例患儿为1999—2007年间来我院就诊者，男9例，女6例，年龄2个月～9岁（平均1，04岁）。大多表现为出生后发现头大、四肢短、生长......
软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特......
目的：探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。方法：对我们收集的14例周围骨发育障碍患者的X线影像进行回顾性分析,总......
目的获得在软骨细胞中条件性敲除PTEN基因的FGFR3增强型点突变小鼠并进行初步表型分析。方法通过PTEN条件性基因敲除小鼠（Pten^flox......
We report the first case of a neonate with concurrent ChiariⅡmalformation and achondroplasia.Although rare,both these c......
